Kesehatan

Mengenal Penyakit XP: Gejala, Penyebab, dan Penanganannya

Penyakit XP atau Xeroderma Pigmentosum adalah kelainan genetik yang sangat jarang terjadi, di mana penderitanya memiliki sensitivitas yang tinggi terhadap sinar matahari. Penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan serius pada kulit dan mata, serta meningkatkan risiko kanker kulit dan mata. Mari kita bahas lebih dalam mengenai penyakit XP, mulai dari gejala, penyebab, hingga cara penanganannya.

Penyebab Penyakit XP

Xeroderma Pigmentosum (XP) disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memperbaiki DNA yang rusak akibat paparan sinar ultraviolet (UV) dari matahari. Secara normal, tubuh memiliki mekanisme perbaikan DNA yang bisa memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh sinar UV. Namun, pada penderita XP, mekanisme ini terganggu, sehingga DNA yang rusak akibat paparan sinar matahari tidak bisa diperbaiki dengan baik, yang akhirnya menyebabkan kerusakan permanen pada kulit dan mata.

Mutasi Gen yang Menyebabkan XP

Ada delapan jenis mutasi gen yang dapat menyebabkan Xeroderma Pigmentosum, namun yang paling sering ditemukan adalah mutasi pada gen XPC, ERCC2, dan POLH. Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif, yang berarti kedua orang tua harus membawa salinan gen yang bermutasi agar anak mereka dapat terkena penyakit ini. Walaupun orang tua tidak menunjukkan gejala XP, risiko anak untuk terkena penyakit ini tetap ada.

Gejala Penyakit XP

Gejala Xeroderma Pigmentosum bisa mulai muncul pada usia bayi atau anak-anak di bawah 3 tahun, terutama pada area tubuh yang sering terpapar sinar matahari, seperti wajah, tangan, dan kaki. Berikut adalah beberapa gejala umum yang muncul pada penderita XP:

Gejala pada Kulit

Gejala pertama yang sering muncul pada penderita XP adalah adanya bintik-bintik atau bercak-bercak gelap pada kulit yang terkena sinar matahari. Selain itu, kulit penderita juga dapat mengalami perubahan pigmen, seperti hiperpigmentasi (kulit menjadi sangat gelap) atau hipopigmentasi (kulit menjadi sangat terang) pada area yang terkena. Beberapa gejala lainnya pada kulit meliputi:

• Kulit terbakar, kemerahan, nyeri, dan melepuh yang bisa berlangsung lama.
• Kulit menjadi lebih tipis, rapuh, dan mudah terluka.
• Terjadi pembentukan jaringan parut dan pembuluh darah kecil di kulit (telangiektasis).

Gejala pada Mata

Penderita XP juga sangat rentan terhadap gangguan pada mata, seperti fotofobia (sensitivitas terhadap cahaya), nyeri mata, dan kemerahan. Selain itu, gejala lain yang dapat terjadi pada mata adalah:

• Radang pada kornea dan konjungtiva mata (bagian putih mata).
• Pertumbuhan air mata yang berlebihan.
• Kelopak mata yang terlipat ke dalam atau keluar (entropion atau ektropion).
• Katarak atau kerusakan lensa mata yang menyebabkan penglihatan kabur.

Gejala pada Sistem Saraf

Sebagian kecil penderita XP mengalami gejala neurologis yang bisa berkembang seiring waktu, seperti:

• Keterlambatan tumbuh kembang.
• Gerakan tubuh yang lambat atau tidak terkoordinasi (ataxia).
• Kehilangan pendengaran yang berujung pada ketulian.
• Mikrosefalus (ukuran kepala lebih kecil dari ukuran normal).

Pengobatan dan Penanganan Penyakit XP

Saat ini, tidak ada obat yang dapat menyembuhkan Xeroderma Pigmentosum secara total. Pengobatan yang dilakukan lebih difokuskan pada mengurangi gejala dan mencegah kerusakan lebih lanjut. Salah satu langkah utama dalam penanganan XP adalah menghindari paparan sinar matahari sebanyak mungkin, karena sinar UV dapat memperburuk kondisi kulit dan mata penderita.

Langkah Pencegahan yang Dapat Dilakukan

Berikut adalah beberapa langkah yang bisa dilakukan oleh penderita XP untuk mengurangi risiko kerusakan kulit dan mata:

• Memakai pakaian pelindung dan krim tabir surya dengan SPF tinggi ketika berada di luar ruangan.
• Memakai topi dan kacamata hitam untuk melindungi kepala dan mata dari sinar matahari langsung.
• Menghindari berada di luar ruangan pada siang hari, terutama pada jam-jam terik (antara pukul 10 pagi hingga 4 sore).
• Melakukan pemeriksaan rutin pada kulit dan mata untuk mendeteksi kanker kulit atau kelainan mata sejak dini.

Perawatan Medis untuk XP

Penderita XP juga perlu menjalani pemeriksaan secara rutin untuk mendeteksi kemungkinan kanker kulit atau mata yang dapat berkembang akibat paparan sinar matahari. Selain itu, beberapa prosedur medis seperti pembedahan untuk mengangkat kanker kulit atau pengobatan untuk katarak dapat dilakukan untuk mengurangi gejala dan memperbaiki kualitas hidup penderita.

Kesimpulan

Xeroderma Pigmentosum adalah penyakit langka yang menyebabkan penderita sangat sensitif terhadap sinar matahari. Meskipun belum ada obat yang dapat menyembuhkan XP, penderita dapat mengelola penyakit ini dengan melakukan pencegahan dan pengobatan untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi. Penting bagi penderita untuk menjaga kulit dan mata mereka tetap terlindungi dari paparan sinar UV serta menjalani pemeriksaan rutin untuk mendeteksi potensi kanker atau masalah kesehatan lainnya. Bagi Anda yang merasa memiliki gejala XP, segera berkonsultasilah dengan dokter untuk mendapatkan perawatan yang tepat.

Baca Juga: Beragam Manfaat Sayur Okra untuk Kesehatan Tubuh